Jak wygląda zabieg profilaktycznej mastektomii?
20 lipca 2022
Skrót BRCA1 i BRCA2 jest to oznaczenie genów, których mutacja, czyli zmiana prowadzi do nadmiernego podziału komórek. Namnożenie się tych komórek może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zarówno mutacja genu BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za predyspozycję do dziedziczenia raka piersi.
Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2
Jest możliwość wykonania testu genetycznego, który ma na celu określić poprawność pracy genów BRCA. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia/szpitalu a następnie przesłaniu do licencjonowanego laboratorium. Do wykonania testu genetycznego kwalifikują się kobiety, u których w rodzinie jest mnogie zachorowanie na raka piersi i/lub jajnika.Wszystkie przypadki zachorowania na raka piersi i raka jajnika przed 40 rokiem życia.
Wykonanie badań genetycznych powinno być skonsultowane ze specjalistą oraz taka decyzja powinna być dokładnie przemyślana. Potwierdzenie w teście genetycznym mutacji BRCA może nieść za sobą poważne obciążenia psychiczne, które mogą zamienić się w kancerofobię, czyli paniczny lęk przed zachorowaniem na raka.
Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2 jest bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Wszyscy pozostali, którzy w rodzinie nie mieli osób chorujących na raka piersi lub jajnika, chcący zrobić takie badanie muszą liczyć się z kosztami. Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej osoby.
W Polsce istnieje program realizowany w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia, który obejmuje opieką rodziny posiadające wysokie, dziedziczne uwarunkowania ryzyka zachorowania na raka jajnika i piersi.
Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test na obecność mutacji genów BRCA 1 i/lub BRCA 2?
- Jeśli w rodzinie chorowały kobiety bądź chorują na raka piersi i/lub raka jajnika?
- Jeśli rak piersi występował w rodzinie w młodym wieku (przed 40. rokiem życia)?
- Jeśli w rodzinie chorowały/bądź chorują na raka piersi i/lub raka jajnika najbliższe krewne (matka, siostra)?
- Jeśli w rodzinie występował obustronny rak piersi?
- Jeśli w rodzinie wystąpił rak piersi u mężczyzny?
- Jeśli w rodzinie wystąpił „potrójnie ujemny rak piersi” u chorej przed menopauzą?
- Jeśli wykryto u członka rodziny mutację genu BRCA 1 i/lub BRCA1?
Obecność mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2, co dalej?
Pacjenci, u których wynik testu genetycznego jest dodatni, są kierowani pod kontrolę specjalistycznych poradni onkologicznych, gdzie są poddawani częstszym badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w możliwie w jak najwcześniejszym stadium zaawansowania. Do takich badań należą częstsze badania USG piersi, mammografia, krótkotrwałe leczenie tamoksyfenem. Niektórym kobietom proponuje się profilaktyczną mastektomię lub usunięcie przydatków. Należy jednak pamiętać, że profilaktyczne operacje nie eliminują zachorowania na raka piersi w 100%.
Jak powinna zadbać o profilaktykę kobieta, która wie, że jest nosicielką mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2?
Obecność mutacji w genach BRCA, wcale nie oznacza pewności zachorowania na raka piersi, tak samo w przypadku, gdy wynik jest negatywny, nie daje to gwarancji na nie zachorowanie na raka piersi. Ta informacja przede wszystkim ma zwiększyć czujność dbania o zdrowie a także powoduje, że kobieta powinna częściej wykonywać badania przesiewowe takie jak: Usg piersi, Mammografia, Rezonans magnetyczny.
Profilaktyczna mastektomia piersi
9 stycznia 2019 roku Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące refundacji profilaktycznej mastektomii. Prewencyjne usunięcie piersi u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1 i BRCA2 będzie finansowane z budżetu Państwa jako świadczenie gwarantowane. NFZ refunduje zarówno amputację piersi, jak i jej odtworzenie (zabieg rekonstrukcji).
Wykrycie mutacji przed wystąpieniem choroby nowotworowej pozwala na podjęcie działań diagnostyczno-terapeutycznych. Należy do nich program badań profilaktycznych, poszerzony między innymi o regularne wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi oraz ewentualne profilaktyczne usunięcie gruczołów piersiowych (mastektomia) i przydatków (adneksektomia). Decyzja o profilaktycznej mastektomii musi być podjęta indywidualnie przez każdą kobietę, po dyskusji ze specjalistą i rozważeniu zalet oraz wad tego rozwiązania. Prewencyjne usunięcie piersi wymaga świadomej zgody kobiety i obejmuje wieloetapową, rozłożoną w czasie informację (często z udziałem rodziny), udostępnienie odpowiednio przygotowanych materiałów edukacyjnych oraz świadome podpisanie formularza zgody.