logo breastFit_WHITE_POZIOMlogo breastFit_WHITE_POZIOMlogo breastFit_WHITE_POZIOMlogo breastFit_WHITE_POZIOM
  • Start
  • Trenuj BREASTFIT
  • Kalendarz
  • Kampania
  • Wiedza
  • Jestem pacjentką
  • Aktualności
Kup kalendarz
✕
Jak wygląda zabieg profilaktycznej mastektomii?
20 lipca 2022

Obciążenia genetyczne – mutacja genów BRCA1 i BRCA2

Categories
  • obciążenia genetyczne
Tags

Skrót BRCA1 i BRCA2 jest to oznaczenie genów, których mutacja, czyli zmiana prowadzi do nadmiernego podziału komórek. Namnożenie się tych komórek może prowadzić do rozwoju raka piersi lub raka jajnika. Zarówno mutacja genu BRCA1 i BRCA2 odpowiadają za predyspozycję do dziedziczenia raka piersi.

Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2

Jest możliwość wykonania testu genetycznego, który ma na celu określić poprawność pracy genów BRCA. Badanie polega na pobraniu próbki krwi w ośrodku zdrowia/szpitalu a następnie przesłaniu do licencjonowanego laboratorium. Do wykonania testu genetycznego kwalifikują się kobiety, u których w rodzinie jest mnogie zachorowanie na raka piersi i/lub jajnika.Wszystkie przypadki zachorowania na raka piersi i raka jajnika przed 40 rokiem życia.

Wykonanie badań genetycznych powinno być skonsultowane ze specjalistą oraz taka decyzja powinna być dokładnie przemyślana. Potwierdzenie w teście genetycznym mutacji BRCA może nieść za sobą poważne obciążenia psychiczne, które mogą zamienić się w kancerofobię, czyli paniczny lęk przed zachorowaniem na raka.

Badanie nosicielstwa mutacji genu BRCA1 i BRCA2 jest bezpłatne, jeżeli pacjentka znajduje się w grupie ryzyka. Wszyscy pozostali, którzy w rodzinie nie mieli osób chorujących na raka piersi lub jajnika, chcący zrobić takie badanie muszą liczyć się z kosztami. Badanie to nie jest procedurą wykonywaną w trybie pilnym. Jeżeli wynik testu genetycznego jest pozytywny, czyli dodatni, to badanie genetyczne powinno być także przeprowadzone u bliskich krewnych chorej osoby.

W Polsce istnieje program realizowany w ramach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych Ministerstwa Zdrowia, który obejmuje opieką rodziny posiadające wysokie, dziedziczne uwarunkowania ryzyka zachorowania na raka jajnika i piersi.

Kto powinien w pierwszej kolejność zrobić test na obecność mutacji genów BRCA 1 i/lub BRCA 2?

  • Jeśli w rodzinie chorowały kobiety bądź chorują na raka piersi i/lub raka jajnika?
  • Jeśli rak piersi występował w rodzinie w młodym wieku (przed 40. rokiem życia)?
  • Jeśli w rodzinie chorowały/bądź chorują na raka piersi i/lub raka jajnika najbliższe krewne (matka, siostra)?
  • Jeśli w rodzinie występował obustronny rak piersi?
  • Jeśli w rodzinie wystąpił rak piersi u mężczyzny?
  • Jeśli w rodzinie wystąpił „potrójnie ujemny rak piersi” u chorej przed menopauzą?
  • Jeśli wykryto u członka rodziny mutację genu BRCA 1 i/lub BRCA1?

Obecność mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2, co dalej?

Pacjenci, u których wynik testu genetycznego jest dodatni, są kierowani pod kontrolę specjalistycznych poradni onkologicznych, gdzie są poddawani częstszym badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w możliwie w jak najwcześniejszym stadium zaawansowania. Do takich badań należą częstsze badania USG piersi, mammografia, krótkotrwałe leczenie tamoksyfenem. Niektórym kobietom proponuje się profilaktyczną mastektomię lub usunięcie przydatków. Należy jednak pamiętać, że profilaktyczne operacje nie eliminują zachorowania na raka piersi w 100%.

Jak powinna zadbać o profilaktykę kobieta, która wie, że jest nosicielką mutacji genów BRCA1 i/lub BRCA2?

Obecność mutacji w genach BRCA, wcale nie oznacza pewności zachorowania na raka piersi, tak samo w przypadku, gdy wynik jest negatywny, nie daje to gwarancji na nie zachorowanie na raka piersi. Ta informacja przede wszystkim ma zwiększyć czujność dbania o zdrowie a także powoduje, że kobieta powinna częściej wykonywać badania przesiewowe takie jak: Usg piersi, Mammografia, Rezonans magnetyczny.

Profilaktyczna mastektomia piersi

9 stycznia 2019 roku Minister Zdrowia podpisał rozporządzenie dotyczące refundacji profilaktycznej mastektomii. Prewencyjne usunięcie piersi u kobiet obciążonych mutacją w genie BRCA1 i BRCA2 będzie finansowane z budżetu Państwa jako świadczenie gwarantowane. NFZ refunduje zarówno amputację piersi, jak i jej odtworzenie (zabieg rekonstrukcji).

Wykrycie mutacji przed wystąpieniem choroby nowotworowej pozwala na podjęcie działań diagnostyczno-terapeutycznych. Należy do nich program badań profilaktycznych, poszerzony między innymi o regularne wykonywanie rezonansu magnetycznego piersi oraz ewentualne profilaktyczne usunięcie gruczołów piersiowych (mastektomia) i przydatków (adneksektomia). Decyzja o profilaktycznej mastektomii musi być podjęta indywidualnie przez każdą kobietę, po dyskusji ze specjalistą i rozważeniu zalet oraz wad tego rozwiązania. Prewencyjne usunięcie piersi wymaga świadomej zgody kobiety i obejmuje wieloetapową, rozłożoną w czasie informację (często z udziałem rodziny), udostępnienie odpowiednio przygotowanych materiałów edukacyjnych oraz świadome podpisanie formularza zgody.

Udostępnij
0

Sponsor główny:

Patronat honorowy:

Sponsor:

Patronat społeczny:

Partner medialny

Partner społeczny:

Kampanię wspiera:

Organizator:

2015-2022. Wszystkie prawa zastrzeżone. Fundacja Onkocafe - Razem Lepiej. Polityka prywatności i plików cookies

Niniejszy materiał jest własnością Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej z siedzibą w Warszawie przy ul. Madalińskiego 50/52 lok. U30. Informujemy, że zawartość materiału jest udostępniona wyłącznie do użytku niekomercyjnego. Zawartość materiałów jest chroniona prawem autorskim, zaś ich wykorzystanie lub reprodukowanie, w całości lub w części, bez uprzedniej pisemnej zgody jest zabronione.

Kup kalendarz
We use cookies on our website to give you the most relevant experience by remembering your preferences and repeat visits. By clicking “Accept All”, you consent to the use of ALL the cookies. However, you may visit "Cookie Settings" to provide a controlled consent.
Cookie SettingsAccept All
Manage consent

Privacy Overview

This website uses cookies to improve your experience while you navigate through the website. Out of these, the cookies that are categorized as necessary are stored on your browser as they are essential for the working of basic functionalities of the website. We also use third-party cookies that help us analyze and understand how you use this website. These cookies will be stored in your browser only with your consent. You also have the option to opt-out of these cookies. But opting out of some of these cookies may affect your browsing experience.
Necessary
Always Enabled
Necessary cookies are absolutely essential for the website to function properly. These cookies ensure basic functionalities and security features of the website, anonymously.
CookieDurationDescription
cookielawinfo-checkbox-analytics11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Analytics".
cookielawinfo-checkbox-functional11 monthsThe cookie is set by GDPR cookie consent to record the user consent for the cookies in the category "Functional".
cookielawinfo-checkbox-necessary11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookies is used to store the user consent for the cookies in the category "Necessary".
cookielawinfo-checkbox-others11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Other.
cookielawinfo-checkbox-performance11 monthsThis cookie is set by GDPR Cookie Consent plugin. The cookie is used to store the user consent for the cookies in the category "Performance".
viewed_cookie_policy11 monthsThe cookie is set by the GDPR Cookie Consent plugin and is used to store whether or not user has consented to the use of cookies. It does not store any personal data.
Functional
Functional cookies help to perform certain functionalities like sharing the content of the website on social media platforms, collect feedbacks, and other third-party features.
Performance
Performance cookies are used to understand and analyze the key performance indexes of the website which helps in delivering a better user experience for the visitors.
Analytics
Analytical cookies are used to understand how visitors interact with the website. These cookies help provide information on metrics the number of visitors, bounce rate, traffic source, etc.
Advertisement
Advertisement cookies are used to provide visitors with relevant ads and marketing campaigns. These cookies track visitors across websites and collect information to provide customized ads.
Others
Other uncategorized cookies are those that are being analyzed and have not been classified into a category as yet.
SAVE & ACCEPT